Hvorfor får alle nyfødte taget en blodprøve i hælen?

PKU er en arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde aminosyren phenylalanin, som findes i mange fødevarer. Ubehandlet kan det føre til hjerneskade, og derfor er en livslang diæt nødvendig for barnets normale udvikling.

Foredraget sætter fokus på, hvorfor konsekvent behandling er afgørende for at forebygge hjerneskade, alvorlige helbredsproblemer og sikre livskvalitet. Det handler også om betydningen af både moralsk og økonomisk støtte til patienter og familier, da sygdommen kræver specialprodukter, som kan være dyre.

Jeg vil også præsentere fremtidens behandlingsmuligheder i Danmark, herunder nye medicinske og teknologiske løsninger, der kan gøre hverdagen lettere og forbedre behandlingen. PKU er altså ikke kun en medicinsk udfordring, men også en social og økonomisk opgave, som kræver fælles indsats.

(Foto: Shutterstock)